Amyotrofische laterale sclerose (ALS), een ernstige ziekte

In Nederland leven ongeveer 1500 mensen met ALS. Jaarlijks komen er zo’n 500 patiënten bij, maar er overlijden ieder jaar ook 500 mensen aan Amyotrofische Laterale Sclerose. Wat is de oorzaak van ALS?

Wat is Amyotrofische Laterale Sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose, afgekort tot ALS, is een ernstige ziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen. De motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en het onderste deel van onze hersenen sterven bij deze aandoening langzaam af. Deze zenuwen verzorgen de aansturing van bijna alle spieren in je lichaam. Het afsterven zorgt dus tot ernstig krachts- en controleverlies. Hoewel ALS bij veel mensen bekend staat als spierziekte, is dat het niet. Het is dus een aandoening van de zenuwen, met slappe spieren als gevolg.

Deze ziekte kan voorkomen bij volwassenen op iedere leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40ste en 60ste levensjaar. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Mensen met ALS overlijden meestal binnen 3 tot 5 jaar na het ontstaan van de eerste klachten. In sommige landen noemt men ALS ook wel MND: Motor (beweging), Neuron (zenuwcellen), Disease (ziekte).

Er bestaat ook een variant van ALS met een minder snel beloop, Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA) genaamd.

Oorzaken van ALS

Wat de exacte oorzaak is, is nog niet geheel opgehelderd. Het ligt in het langzaam afsterven van motorische zenuwcellen, waardoor ze geen signalen van de hersenen meer afgeven naar de spieren. De reden waarom de cellen afsterven dat is nog onbekend. Het zou te maken kunnen hebben met een overmaat aan de neurotransmitter glutamaat. Glutamaat is een stof die de prikkeloverdracht in de zenuwuiteinden verzorgt. Glutamaat is van nature aanwezig. Echter, bij ALS-patiënten is glutamaat in een te hoge, toxische concentratie aanwezig in de zenuwcellen. Deze sterven hierdoor af.

In 5 tot 10% van de gevallen is er sprake van erfelijkheid. De laatste jaren is een groeiend aantal genen ontdekt, die verantwoordelijk zijn voor een deel van de erfelijke vorm van ALS. In de overige gevallen denkt men dat wellicht een combinatie van meerdere genetische en omgevingsinvloeden een rol spelen. Helaas is tot op heden nog onbekend welke dat precies zijn.

Symptomen van ALS

De meeste mensen komen in het begin met vage klachten bij de huisarts. Denk hierbij aan onhandigheid, het minder goed kunnen articuleren dan voorheen of wat moeite hebben met lopen. Dit zijn symptomen die duiden op het zwakker worden van onder andere de kleine spieren van de handen en voeten. Deze krachteloosheid breidt zich binnen enkele maanden tot jaren verder uit tot de armen, benen en romp.

De meest voorkomende symptomen van ALS zijn:

• Zwakker wordende spieren met als gevolg het uitvallen van armen of benen.
• Stijfheid, spierkramp en vermindering van kracht.
• Moeite met opstaan, lopen en draaibewegingen.
• Vermindering van spraak en slikvermogen met longontsteking tot gevolg.
• Angst en somberheid.
• Hangen van het hoofd door verminderde werking van de nekspieren.
• Moeilijk ademhalen.

Op een gegeven moment raken heel veel spieren in je lichaam betrokken, met uitzondering van de ogen, darmen, blaas en hart. Dit betekent dat ook de spieren die nodig zijn om te praten worden aangetast. Het gevolg zijn problemen met de spraak. Daarnaast krijg je steeds meer moeite met slikken. De mentale functies blijven bij deze ziekte volledig intact.

Diagnose ALS

Het is erg moeilijk om de diagnose ALS te stellen. Dat komt omdat het een zeldzame ziekte is, maar ook omdat de klachten in het begin zeer moeilijk te herkennen zijn. Tot op de dag van vandaag, bestaat er niet één definitieve test of procedure om de diagnose te kunnen stellen. Een diagnose kan alleen door lichamelijk onderzoek en een aantal verschillende testen, die andere ziekten die ALS nabootsen, uitsluiten. Een uitgebreide diagnostiek omvat de meeste, of alle, van de onderstaande onderdelen:

• Lichamelijk neurologisch onderzoek.
• Electro Myo Grafie (EMG), waarbij de snelheid van de zenuwgeleiding gemeten wordt.
• Bloed- en urineonderzoeken met bepaling van serumeiwit, schildklier en bijschildklierhormoon en 24-uurs urine voor zware metalen.
• Ruggenmergpunctie.
• Een MRI.
• Biopsie van een spier- en/of zenuw.

Behandeling van ALS

Helaas bestaat er geen medicijn dat ALS kan genezen. ALS is een progressieve aandoening, wat betekent dat iemand steeds verder achteruitgaat. De behandeling bestaat dan ook het bestrijden van symptomen en het remmen van het ziekteverloop.

Het enige medicijn dat gebruikt wordt, is het middel riluzol. Het schijnt dat dit medicijn de remming van glutamaat afgifte kan bewerkstelligen. Dit zou een gunstige invloed hebben op het verloop. Het lijkt de levensverwachting van mensen met ALS enige maanden te kunnen verlengen. Natuurlijk kan dit per persoon verschillen. Riluzol geneest ALS niet.

Zorgverlening

Nadat de diagnose ALS is gesteld, zal er intensieve zorg nodig zijn. Deze zorg zal bestaan uit een team van mensen. Naast de neuroloog en de klinisch neurofysioloog zal ook een revalidatiearts nodig zijn. Dit kan uitgebreid worden met een verpleegkundige, ergotherapeut, logopedist, fysiotherapeut, diëtist en een maatschappelijk werker. In een later stadium zijn ook andere artsen zoals een maag-darm arts en een longarts van belang. Dit alles wordt in het algemeen gecoördineerd door de huisarts en de revalidatiearts.

Een ergotherapeut kan adviseren welke hulpmiddelen kunnen worden ingeschakeld om zo lang mogelijk zelfstandig te functioneren. De fysiotherapeut zal ernaar streven dat iemand zo lang mogelijk maximaal gebruik van de spieren kan maken. Deze kan iemand ook alternatieve manieren aanleren om bepaalde bewegingen te blijven uitvoeren. De logopedist geeft eet- en slikinstructies, zodat verslikken kan worden voorkomen. Tevens kan een maatschappelijk werker of psycholoog worden geconsulteerd. Voor verpleegkundige hulp en hulp bij het in contact komen met officiële instanties kan de wijkverpleegkundige veel betekenen.

Bronnen: hersenstichting.nl en als.nl