Britse onderzoekers hebben twee genetische fouten ontdekt die het risico op darmkanker in gezinnen met een sterke familiegeschiedenis verhogen.
De studie
De studie, gepubliceerd in Nature Genetics, analyseerde het DNA van 20 mensen met een sterke familiegeschiedenis. Tot nu toe was er geen verklaring waarom hun risico op het ontwikkelen van darmkanker groter was. Men spreekt van familiegeschiedenis als bij meerdere familieleden kanker is vastgesteld.
De onderzoekers ontdekten fouten in twee genen die de kans op het ontwikkelen van darmkanker kunnen verhogen. Om hun bevindingen te bevestigen zochten ze deze fouten bij bijna 4.000 mensen met deze vorm van kanker en 6.700 mensen zonder de ziekte. Ze ontdekten geen van de fouten bij de mensen die geen darmkanker hadden. Bij de groep mensen met kanker aan de darm, hadden 12 mensen het POLE gen en één persoon het POLD1 gen-fout.
Doorbraak
De twee fouten zijn zeldzaam, maar als je ze erft is de kans op darmkanker hoog, volgens de onderzoekers.
Professor Richard Houlston van het Institute of Cancer Research spreekt over één van de belangrijkste ontdekkingen in de darmkankergenetica in jaren.
Onderzoekers Prof Ian Tomlinson van de University of Oxford zegt: “De bevindingen kunnen op korte termijn worden gebruikt om te bepalen welke mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van darmkanker. In families met een hoge darmkankerincidentie kan worden bepaald welke mensen risico lopen en regelmatig gescreend moeten worden”.
Volgens Tomlinson is het denkbaar dat specifieke therapieën ontworpen kunnen worden om deze mutaties in de toekomst te overwinnen.
Delen:
gepubliceerd door C. van Etten.
onderschreven door P.M. Mulder (arts)
het ik ben 19 jaar ik ben nog zo jong om kanker te krijgen da verander stoelgang dan heb ik buikpijn niet alijt en da brollingen soms en ook soms slijm geel en nu bloed
Kun je je verhaal in iets normaler ABN plaatsen? Dan kunnen we beter meedenken. Bedankt.