Familiaire Hypercholesterolemie, wees er snel bij

FH staat voor Familiaire Hypercholesterolemie. Het is een veel voorkomende erfelijke aandoening die de kans op hart- en vaatziekten met een factor 20 verhoogt ten opzichte van de gemiddelde bevolking. Het is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Dus wat is Familiaire Hyperscholerolemie?

Wat is Familiaire Hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke ziekte die veroorzaakt wordt door een afwijking in het DNA. Hierdoor is cholesterolgehalte in je bloed te hoog ook al eet je gezond en beweeg je voldoende.

Soorten FH

Er bestaan twee verschillende soorten; de hetero- of homozygote vorm:

• Heterozygote FH
  Wanneer je het gendefect geërfd hebt van één van je ouders, dan spreken we van de heterozygote vorm. Vaak zijn je cholesterolwaarden dan twee keer zo hoog dan gemiddeld. De meeste mensen met FH hebben deze vorm.
• Homozygote FH
  Op het moment dat je van allebei je ouders het gendefect geërfd hebt, dan heb je de homozygote vorm. Het cholesterolgehalte is dan drie tot vijf keer verhoogd. Hierdoor kunnen al op kinderleeftijd hart- en vaatziekten ontstaan.

Oorzaak van Familiare Hypercholesterolemie

Als gevolg van een afwijking in het DNA wordt er van een bepaald eiwit niet voldoende aangemaakt. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het verwijderen van het LDL-cholesterol uit het bloed gehaald. LDL-cholesterol is het slechte cholesterol en HDL-cholesterol is het goede cholesterol in ons bloed. Wanneer je FH hebt, dan is er dus onvoldoende van dit eiwit, waardoor de lever onvoldoende haar werk kan doen. Hierdoor blijft er te veel LDL-cholesterol in het bloed achter, met hart- en vaatziekten als gevolg.

Eén op de 250 mensen heeft een fout in de genen waardoor Familiaire Hypercholesterolemie veroorzaakt wordt. Als één van je ouders FH heeft, dan is de kans dat je het zelf ook hebt 50 procent.

Symptomen van FH

Uiterlijke kenmerken die op FH kunnen wijzen kunnen zijn:

• Verdikkingen of vetknobbels op de pezen van handen, voeten, ellebogen en/of achillespezen.
• Gele vlekjes in de huid rond de ogen.
• Witgele boogjes rond de iris in de ogen.

Echter, FH kan ook geen uiterlijke kenmerken hebben.

Gevolgen van Familiare Hypercholesterolemie

Wanneer FH niet behandeld wordt, dan kunnen de risico’s groot zijn. De verhoogde cholesterol kan zich gaan ophopen in de bloedvaten wat kan leiden tot aderverkalking. Hierdoor ontstaat er een vernauwing in de slagaders. De risico’s op een hartinfarct, beroerte en trombose nemen hierdoor flink toe.

Vooral mannen die een te hoog cholesterol hebben als gevolg van FH, krijgen ongeveer tien jaar eerder dan vrouwen met FH, te maken met hart- en vaatziekten. Gelukkig kan wanneer de diagnose Familiaire Hypercholesterolemie vroeg wordt gesteld, door FH te behandelen het risico op hart- en vaatziekten sterk verminderd worden.

Behandeling van FH

De behandeling van FH bestaat uit een gezonde leefstijl. Hieronder verstaan we: niet roken, gezond eten en regelmatig bewegen. In de bijna alle gevallen wordt er daarnaast ook cholesterolverlagende medicatie voorgeschreven, vaak zijn dat statines.

Statines zijn krachtige medicijnen die het cholesterolgehalte sterk verlagen. Vaak met zo’n 20 tot 65 procent. Op het moment dat deze niet voldoende effect hebben of te veel bijwerkingen geven, dan kan je arts ook andere cholesterolverlagende medicijnen voorschrijven.

In het begin controleert de arts je cholesterolgehalte ongeveer een keer in de drie maanden. Zodra het juiste medicijn en dosering is gevonden, gaat de arts over op een jaarlijkse controle. Bij FH is het belangrijk om andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten in de gaten te houden. Soms krijg je daar dan ook medicijnen voor, bijvoorbeeld voor een hoge bloeddruk of diabetes.

Bronnen: UMCG, RIVM en Erasmus MC