Geachte Lezers,

ik heb een vage aandoening in mijn lichaam.
ik heb bij het ziekenhuis gegevens opgevraagd, over mijn overleden moeder, om te kijken of er overeenkomstige dingen of situatie kunnen worden gevonden, bij ons beide. Sinds mijn kinderjaren heb ik al last van diverse dingen waaronder scheef gegroeide heupen en een scoliose in mijn bovenrug.
Ook is de mobiliteit van mijn onderrug zeer nihil.
Vanaf de onderrug naar beneden is er een verminderde spieractiviteit aanwezig. Hoewel ik theoretisch al door de neurologen bekeken ben, heb ik weinig geloof gehecht aan hun waarschijnlijke diagnoses.Ook zijn de bekende DNA-genen bekeken en ook hier is niets gevonden. Ook hebben ze onderzoeken gedaan waarvan ik niet meer weet hoe deze heten. Met het dossier van mijn moeder hoop ik een antwoord te vinden, wat er gaande is. Mijn vraag is echter hoe moet ik dit in zijn geheel aanpakken. Ik heb er niet voor gestudeerd en ik heb geen flauw idee of er doktoren die dit als hun taak hebben. Met andere woorden " ik heb medische hulp nodig met kennis over het gehele manselijke lichaam en zijn manco's. Kan iemand mij verder helpen? Please!!!!!!!!!!!

Waarom heb je geen vertrouwen in de diagnosen van de neurologen?

De onderzoeken die gedaan zijn kun je eenvoudig achterhalen in jouw medisch dossier.

Overleg met de huisarts.

Beste meneer of mevrouw x.

Ik heb geen vertrouwen in de diagnose van de neuroloog omdat het een vermoeden is. De onderzoeken die hebben plaatst gevonden waren goed, dwz. er waren geen fouten ontdekt. Op je dossier staat wel de diagnose. Als gevolgd daarvan wordt het niet meer nuttig geacht om verder te kijken. Dus er gebeurt niks meer. Maar stel nou dat er wel wat aan gebeuren kon, dan doen ze dat niet. Wat zou jij (x.)doen?

En wat is dan de diagnose die het beste bij uw klachten past?

De inactiviteit van spieren (het gemis aan kracht vooral rondom knie(spieren , te zwakke kniebanden ?).
Ook krachtvermindering van uit de onderrug. Echter ik zou wel graag willen horen van de dokter, of dit ook het geval is, zodat ik het niet nog ernstiger maak.

Paul, als je geen vertrouwen hebt in het oordeel van een arts, kun je een second opinie aanvragen om meer duidelijkheid te krijgen. Zonder zorgvuldig lichamelijk en eventueel aanvullend beeldvormend onderzoek is het niet mogelijk een gericht en correct advies te geven.

Wanneer je een second opinie aanvraagt, behoord het zo te zijn ( ten minste dat dacht ik), dat een andere arts je dossier krijgt, en hier zijn eigen diagnose over geeft. Echter in mijn geval, heb ik van de bewuste second opinie arts zelf gehoord, dat deze met de originele arts , een telefonisch contact heeft gehad. Kan je daarna nog speken van een objectief oordeel. Daarna heb ik ik op eigen verzoek in een ander ziekenhuis een derde opinie laten uit voeren met dezelfde vage diagnose. Frapant is eigenlijk dat de arts bij wie ik onder behandeling ben, in 2008 na een mri scan van de hersenen, heeft toegegeven dat de gestelde diagnose , steeds onwaarschijnlijker is geworden. Daarna zijn er geen onderzoeken meer opgestart.
Is dit niet vaag dan?

Ja, dat is een vervelende situatie. Misschien kun je eens bellen met het NPCF of zij jou misschien kunnen adviseren wat je zou kunnen doen. (http://www.npcf.nl/)

Ik vind je verhaal, zonder je te willen beledigen, eigenlijk ook een beetje vaag. Wat is nu precies jouw probleem? Zou je wat uitgebreider willen beschrijven wat er aan de hand is? Je kunt ook puntsgewijs chronologisch beschrijven wat er aan de hand is (geweest). Dat zou het een stuk duidelijker maken. Ik wil je wel helpen maar ik begrijp niet goed wat je nou precies wilt. Dat je een beetje hopeloos bent dat heb ik wel door.

Het verhaal is lang en complex.Toen ik 16 was (in 1986)heb ik kijkoperaties gehad aan beide knieen een. Diagnose was versleten kraakbeen nabij mijn meniscus. Sindsdien ben ik gestopt met actief sporten omdat het niet meer ging. Op zich niet gelijk maar iets was er anders, voor mij niet te beschrijven. Naarmate de tijd verstreek, vergroeide de stand van beide heupen. Hierdoor kreeg ik x-vormige benen. De knieholten werden bij elke stap geheel overstrekt. Als gevolg begon een vermindert evenwichtsgevoel mij parten te spelen.
Het lopen kon ik nog, en om dit te blijven doen, zette ik dus bij elke stap de knieholten strak, om te blijven staan. Dit bleef ik dus doen tot 2005 wanneer ik naar een revalidatieoort ging. Omdat bij mijn moeder bijna dezelfde mankementen aanwezig waren kwam het idee dat het iets erfelijks moest zijn.Ik ben uitgeplozen op neurologisch gebied en men ging uit van ADCA 2
(Autosomaal Dominant erfelijk Celebelaire Ataxie)
In 2008 werd er een Mri scan van de hersenen gedaan. Wanneer is deze ziekte had, zouden mijn hersenen vervormt moeten zijn. Gelukkig was dat niet het geval. Mijn behandelend arts verklaarde dan ook dat de kans dat ik ADCA zou hebben werd steeds onwaarschijnlijker. Sinsdien geen onderzoeken meer. Bij deze laatste scan is ook bij toeval ontdekt dat ik de ziekte Sarcoidose onder de leden heb. tot zover